Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια σπάνια, κληρονομούμενη ασθένεια, κατά την οποία ο αμφιβληστροειδής χιτώνας εκφυλίζεται αργά και προοδευτικά. Συγκεκριμένα οι φωτοϋποδοχείς του ματιού (κωνία και ραβδία) καταστρέφονται και οδηγούν σε απώλεια όρασης, η οποία συνήθως δεν είναι ολική.

Ο αμφιβληστροειδής είναι ένας νεύρινος διάφανος χιτώνας, στον οποίο απεικονίζεται το είδωλο της εικόνας που βλέπουμε. Αποτελείται από 9 στιβάδες κυττάρων οι οποίες μετατρέπουν τη φωτεινή ενέργεια (φως) σε ηλεκτρικό σήμα, το οποίο μέσω του οπτικού νεύρου ταξιδεύει τον εγκέφαλο, όπου γίνεται η τελική ερμηνεία της εικόνας.

Οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: Τα κωνία και τα ραβδία. Τα κωνία είναι κυρίως υπεύθυνα για την κεντρική όραση και σε φωτοπικές συνθήκες, ενώ τα ραβδία είναι κύτταρα που συμβάλλουν στην περιφερική όραση και στην όραση σε χαμηλότερες συνθήκες φωτισμού.

Συμπτώματα μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Τα συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ποικίλουν, αλλά τα πιο συνήθη είναι:

Νυκταλωπία (δυσκολία όρασης κατά τις απογευματινές / νυχτερινές ώρες)
Απώλεια όρασης (Συνήθως περιφερικής, ενώ σε προχωρημένα στάδια και κεντρικής)
Φωταψίες (λάμψεις)
Προβλήματα στην έγχρωμη όραση

Διάγνωση μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Για τη διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας είναι σημαντική η προσεκτική λήψη του ιστορικού του ασθενούς με γενεαλογία και αν είναι δυνατόν και η εξέταση μελών της οικογένειας αν εμφανίζουν κάποιο από τα συμπτώματα.

Ο γιατρός με τη βυθοσκόπηση και τη φωτογραφία βυθού μπορεί να παρακολουθεί την υγεία των φωτοϋποδοχέων και του αμφιβληστροειδούς μέσω της βυθοσκόπησης και της μέτρησης της όρασης.

Αριστερά: Φυσιολογικός βυθός, Δεξιά: Εικόνα βυθού με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Επίσης απεικονιστικές εξετάσεις όπως η φωτογραφία βυθού μπορεί να βοηθήσει στην συνεκτίμηση της κλινικής κατάστασης και εικόνας όλου του αμφιβληστροειδούς.

Η εξέταση των οπτικών πεδίων αποτελεί μια αντικειμενική εξέταση για τη χαρτογράφηση του πεδίου της όρασης που έχει χαθεί και αντίστοιχα συνεισφέρει στον προσδιορισμό του λειτουργικού οπτικού πεδίου.

Άλλες πιο εξιδεικευμένες εξετάσεις που δείχνουν την απόκριση του αμφιβληστροειδούς όσον αφορά το οπτικό σήμα που μεταβαίνει στον εγκέφαλο είναι το ηλεκτρο-αμφιβληστροειδογράφημα (ERG) και το ηλεκτο-οφθαλμογράφημα (EOG).

Θεραπεία μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Δεν υπάρχει μέχρι και σήμερα αποτελεσματική θεραπεία για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Οι επιστήμονες μελετούν το γιατί και πως η πάθηση αυτή κληρονομείται μεταξύ των οικογενειών. Προσπαθούν να αναπτύξουν θεραπείες με βάση αυτό το σκεπτικό.

Μια πολύ επαναστατική μέθοδος αποκατάστασης της όρασης ασθενών με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι το σύστημα Argus II. Tο σύστημα αυτό μπορεί να εξυπηρετήσει ασθενείς που πάσχουν και από άλλες εκφυλιστικές νόσους του αμφιβληστροειδούς. Το σύστημα Argus II περιλαμβάνει μια μικροσκοπική βιντεοκάμερα που είναι ενσωματωμένη σε ένα ειδικό ζευγάρι γυαλιών. Η κάμερα είναι συνδεδεμένη με μια μικρή ασύρματη συσκευή που φοριέται από τον ασθενή, η οποία μετατρέπει την εικόνα σε ηλεκτρονικά σήματα που μεταδίδονται ασύρματα στο εμφύτευμα στο μάτι. Το εμφύτευμα χρησιμοποιεί αυτές τις πληροφορίες για να διεγείρει τα απομένοντα υγιή κύτταρα στον αμφιβληστροειδή και έτσι οι οπτικές πληροφορίες μεταδίδονται από το οπτικό νεύρο στον εγκέφαλο. Ο ασθενής μαθαίνει να ερμηνεύει αυτά τα σχέδια έτσι ώστε να μπορεί να διακρίνει τα περιγράμματα των αντικειμένων. Στην ετήσια συνάντηση του Συνδέσμου Έρευνας Όρασης και Οφθαλμολογίας του 2011 (ARVO), οι ερευνητές παρουσίασαν στοιχεία από μια κλινική δοκιμή 30 ατόμων τυφλωμένων με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια ή άλλη αμφιβληστροειδική νόσος που υποβλήθηκαν σε εμφύτευση της συσκευής Argus II σε 10 κέντρα χειρουργικής επέμβασης για τα μάτια παγκοσμίως σε περίοδο τεσσάρων ετών.

Μελέτες δείχνουν επίσης ότι η πρόσληψη βιταμίνης Α μπορεί να βοηθήσει ορισμένους ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Ο οφθαλμίατρος μπορεί να κρίνει αν οι βιταμίνες αυτές θα είναι ωφέλιμες για τον ασθενή και θα προσδιορίσει και τη δοσολογία.

Τα άτομα με χαμηλή όραση μπορούν να μάθουν να χρησιμοποιούν στο έπακρο το υπόλοιπο οπτικό τους πεδίο. Υπάρχουν διάφορα βοηθήματα χαμηλής όρασης τα οποία εξυπηρετούν αυτό το σκοπό.

Οι τελευταίες μελέτες που είναι σε εξέλιξη για τη θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας περιλαμβάνουν γονιδιακές θεραπείες και θεραπείες με βλαστοκύτταρα.